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一项大型研究表明：基因检测可以帮助三阴性乳腺癌患者找到治疗药物！
所谓的“三阴性”乳腺癌是一种特别积极和难以治疗的形式。它只占乳腺癌病例的大约10％，但是约占乳腺癌死亡率的25％。三阴乳腺癌因其与其他乳腺癌亚型不同，其细胞测试雌激素和孕酮受体以及HER2基因为阴性。因此，它不能对抑制来自雌激素，黄体酮和HER2的癌症生长信号的治疗产生反应。三阴乳腺癌的唯一治疗选择是手术，放射疗法和化学疗法，每一种疗法都会导致难以治疗的副作用，而且很少会导致缓解。
基因检测对三阴性乳腺癌患者意义何在？
临床肿瘤学杂志发表的一项研究曾强调了对诊断为三阴乳腺癌的妇女进行基因检测的价值，即使他们的家族中没有已知的乳腺癌患者。
研究人员对1,824名被诊断为三阴乳腺癌的女性进行了基因检测。他们发现几乎有15％（267名）女性携带一种或多种已知的会增加乳腺癌风险的基因突变。
大多数都存在BRCA1或BRCA2突变; 大约4％-67名妇女携带了15种其他不常见的基因突变之一，这些基因突变也被发现可增加患乳腺癌的风险。
携带BRCA突变的女性患乳腺癌的风险更高。统计数据显示，约有12％的女性在生命的某个阶段会患乳腺癌。而对于携带BRCA1或BRCA2突变的女性，患癌风险高至55％~到85％。
携带BRCA突变的乳腺癌有很大可能是三阴性。NCCN指南建议对60岁及以下患有三阴性肿瘤的患者进行遗传性基因检测，无论其家族史如何。具有BRCA突变的乳腺癌或卵巢癌患者发生另一种癌症（乳腺癌或卵巢癌）的风险也很高。
对于这些患者，通常建议采取预防措施，例如著名的影星安吉丽娜朱莉切除乳房和卵巢。如果发现突变，建议亲属也进行检测，提早预防。
基因检测可以指导治疗选择！
精准治疗模式是精准医学的产物，因为现有的癌症治疗模式已不足以满足患者需求。针对不同的病人有着不同的治疗方案，即对每一个乳腺癌病人进行‘量体裁衣’个体化精准治疗模式，希望在获得最大疗效的同时，最小化副作用。作为一种全新的治疗模式，精准医学指导下的乳腺癌精准治疗已成为大势所趋。精准治疗使不同人群治疗日益精准，通过基因分子分型进行“分类而治”，可有效改善乳腺癌患者的预后。
三阴性乳腺癌目前治疗方案有多种：
化疗
蒽环类、紫杉类药物、卡培他滨、铂类、艾日布林、伊沙匹隆或吉西他滨等药物
靶向治疗
1、ADP核糖聚合酶（PARP）类抑制剂--奥拉帕尼（Olaparib）
2、抗血管生成治疗--贝伐单抗
3、表皮生长因子受体抑制剂--吉非替尼；西妥昔单抗等
免疫治疗
抗PD-L1（Tecentriq）、Keytruda等
内分泌治疗
比卡鲁胺、恩杂鲁胺等
乳腺癌患者应提供病灶的组织切片给基因检测公司进行基因检测，根据肿瘤的生物标记物精准的选择靶向药。
获益于基因检测的三阴性乳腺癌患者
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一位三阴性乳腺癌患者一线化疗后耐药，不知道下一步该如何治疗，医生建议进行基因检测，在寄出组织切片15天左右就收到了检测报告，可谓是收到了一个大大的惊喜！
报告显示：能获益的药物有九种：卡培他滨、氟尿嘧啶、吉西他滨、伊立替康、培美曲塞、多西他赛、紫杉醇，更重要的是还有氮烯唑胺和替莫唑胺，这两个是获批用于治疗脑胶质瘤和黑色素瘤的药物。
由于是三阴乳腺癌，抗激素治疗肯定是不推荐的（报告显示抗激素治疗无获益，HER2+靶向治疗也无效），除此之外还有多柔比星、表柔比星、依维莫司、西罗莫司也是没有获益的药物，避免使用这些药物。
而对于顺铂、卡铂、奥沙利铂、白蛋白紫杉醇、伊马替尼、凡德他尼是不确定获益程度的，能获益的方案都用完了之后可以考虑。
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一名58岁的女性，罹患难治性乳腺癌。她具有三阴性乳腺癌主要特征（ER / PR / HER2均阴性）。身体检查显示乳腺皮肤红斑，局部温度升高和硬结。因为肿瘤转移到下丘脑，她出现吞咽困难。
三阴性乳腺癌被证明对多种系统疗法是无效的，包括紫杉醇（Taxotere，sanofi-aventis，Bridgewater，NJ），贝伐单抗（Avastin，Genentech，South San Francisco，CA），达沙替尼（Sprycel，Bristol-Myers Squibb），ixabepilone（Ixempra，Bristol-Myers Squibb）和吉西他滨（Gemzar，Eli Lilly，Indianapolis，IN）。
该患者被认为不符合HER2靶向治疗的资格，主治医生将复发的肿瘤的组织样本提交给美国进行全基因组检测，结果显示：患者没有ERBB2拷贝数增加（扩增）的证据，但是显示两种不同的ERBB2突变（V777L和S310F，均为47％等位基因频率）。还检测出了了PIK3CA（K111E为30％）和TP53（C229fs * 10为38％）的突变。
基于以上检测结果，患者开始用拉帕替尼（Tykerb，GlaxoSmithKline，Philadelphia，PA）和卡培他滨（Xeloda，Genentech）进行治疗，检查结果显示初步症状和临床改善。然而，吞咽困难使她无法继续接受这种口服药物组合的方式。所以停止卡培他滨，将白蛋白结合紫杉醇和曲妥珠单抗（赫赛汀，Genentech）加入到用拉帕替尼维持的治疗中。 4周后，患者吞咽困难症状明显改善，但其神经病变恶化，将白蛋白结合紫杉醇更换为长春瑞滨。 患者耐受三种药物方案，并在中表现出反应，这通过CT扫描证实，患者的症状得到了明显的改善。
三阴性乳腺癌患者如何进行基因检测？
目前，市面上的基因检测公司良莠不齐，检测结果的准确性无法保证。
美国凯瑞思精准生命科学公司是全球领先的分子科学创新者，具有世界上认证级别最高的实验室，通过了CLIA、CAP、ISO15189：2012等多个认证。
凯瑞思不单单提供靶向治疗选择，而是通过全基因检测+ 多平台分子检测服务，同时从DNA、RNA和蛋白质三大层面（一般的二代测序仅基于DNA），揭示每位癌症患者的分子蓝图，全面分析用药方案，精准的为临床医生及患者呈现化疗、靶向治疗及免疫治疗药物在内的所有治疗选择！
分子表达图谱可以帮助您：
找到潜在的临床有效药物
提示可能有效的其他治疗方案
避免采用无效的药物
寻找临床试验的药物
2018年，全球肿瘤医生网与美国凯瑞思正式建立官方合作，为国内癌症患者提供美国顶尖的多平台分子分析，帮助癌症患者真正找到最佳的用药方案！
乳腺癌患者只需要准备病理组织切片即可，共需要44张白片。凯瑞思接到组织样本到出报告时间大约为10-14天，会以最快的速度将电子版报告发给患者，便于患者尽早尽快治疗。详情致电全球肿瘤医生网医学部（400-666-7998）。
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